2019-应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理.pdf

Coverage Uniformity OverOnTarget Rate for Efficient Targeted NGS

practices and guidelines for clinical next-generation sequencing oncology

2018-A review of somatic single nucleotide variant calling algorithms for NGS

2018-Standards and Guidelines for Validating NGS Bioinformatics Pipelines.pdf

NGS TOOLBOX是简单的开源Perl脚本的集合，这些脚本使用下一代测序（NGS）数据集执行基本分析和处理步骤。 每个工具的设计都是为了确保方便，直观地使用。 安装和使用不需要任何生物信息学技能。 所有脚本都是开箱即用的。 高级用户可以使用基于命令行的Perl脚本来构建自动化的序列分析/处理管道。 如果将NGS工具箱用于发布目的，则可以引用以下方法文件：Rosenkranz D，Han CT，Roovers EF，Zischler H，Ketting RF。 哺乳动物卵母细胞和早期胚胎中的Piwi蛋白和piRNA：从样品到序列。 Genomics Data 2015 5：309-313。

MuffinEC是一种纠错软件，能够处理所有类型的错误（插入删除，不匹配和未知碱基）。 它正式支持四种技术（Illumina，454，Ion Torrent和PacBio-实验性），并且还具有针对其他技术（旧的和/或新的）的通用设置。 它在LGPL 3.0版下发布。 由于其OpenMP实施，MuffinEC可以使用多核系统。 我们正在开发第二版的MuffinEC。 测试版已经在线提供。 所做更改将在VERSION_HISTORY文件中列出。 请通过README文件中指定的电子邮件地址报告您可能遇到的任何问题。 非常感谢您的帮助。

20210421-中信证券-医药行业NGS分子诊断行业深度报告：液体活检，千亿级癌症检测蓝海.pdf

used for the analysis of next generation sequencing data most important of all, it is for windows os

SCDE概述 scde程序包实现了一组用于分析单细胞RNA-seq数据的统计方法。 scde适合用于单细胞RNA-seq测量的单个误差模型。 然后可以将这些模型用于评估细胞组之间的差异表达以及其他类型的分析。 scde软件包还包含pagoda框架，该pagoda框架应用途径和基因集过度分散分析来识别单细胞之间转录异质性的各个方面。 以下出版物详细介绍了差异表达分析的总体方法： 在以下出版物中详细介绍了途径和基因组过度分散分析的总体方法： 有关其他安装信息，教程等，请访问 样品分析和图像 单细胞错误建模 scde使用源自单细胞RNA-seq数据的计数scde拟合单细胞的个体误差模型，