**Freebayes生信软件详解** Freebayes是一款广泛应用于生物信息学领域的变异数目多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）检测工具。它基于贝叶斯统计框架，旨在高效准确地识别高通量测序数据中的遗传变异。这款软件的核心优势在于其能够处理复杂的遗传模型，包括杂合性和多态性，并且可以处理低覆盖度的测序数据。 在生物信息学中，calling SNP是关键步骤之一，指的是通过比对基因组序列数据，确定个体间存在的SNP位点。Freebayes通过比较参考基因组与实验样本的短读序列，来检测和识别这些差异。它能够检测单碱基替换、插入、删除等变异类型，并且支持多个样本同时分析，从而实现群体水平的变异检测。 Haplotype是基因型的一个组成部分，通常指一个染色体片段上的一系列连续遗传标记。Freebayes在分析过程中考虑了haplotype信息，这使得它能够更准确地识别并区分不同个体间的基因型差异，尤其是在具有关联的变异区域。 Freebayes压缩包中的文件如下： 1. **CONTRIBUTORS**：列出为项目做出贡献的人员名单，通常包括开发者、测试者和文档撰写者等。 2. **vcflib**：这是一个用于处理变异呼叫格式（VCF）文件的库，VCF是存储基因组变异数据的标准格式，Freebayes生成的结果通常以VCF格式保存。 3. **src**：源代码目录，包含了Freebayes的主要算法和功能实现，开发者可以在此基础上进行定制和扩展。 4. **scripts**：包含了一些脚本文件，可能用于安装、配置或运行Freebayes的辅助任务。 5. **ttmath**：可能是一个第三方数学库，用于处理Freebayes在计算过程中涉及的复杂数学问题。 6. **examples**：提供了一些示例数据和用法，帮助用户快速理解和使用Freebayes。 7. **bamtools**：BAM工具包，用于处理和操作BAM（Binary Alignment/Map）格式的测序数据，这是比对后的序列数据标准格式。 8. **paper**：可能包含有关Freebayes的原始研究论文或技术报告，提供了算法的理论基础和验证结果。 9. **SeqLib**：可能是一个序列操作的库，Freebayes可能依赖它来处理基因组序列数据。 10. **LICENSE**：软件的授权协议文件，规定了软件的使用、修改和分发条件。 Freebayes是一款强大的SNP caller，它的核心功能和特点使其在生物信息学领域具有广泛的应用。了解并掌握如何使用和分析其输出结果，对于进行基因组变异研究至关重要。通过对压缩包中的各个组件的深入理解，用户不仅可以有效地运行Freebayes，还可以根据需要对其进行调整和优化，以适应特定的科研需求。

原理：查找两个文件的交集 需要提供两个文件： 1、需要查找的基因的文件,格式为‘.xlsx’ (因为要求不多，就做得糙了点） 2、需要找寻的数据库（or 另一个基因集），文件格式为‘.csv’ 基本配置——python以及pandas模块 用户进入后需按要求提供信息 默认保存地址为D盘，文件名为‘result.csv’ 运行时可以在cmd终端（又称命令行、命令提示符）中输入代码： python FILEPATH FILEPATH为本文件的绝对路径（记得加上py后缀哦） 出错考虑有没有配制好python的环境变量以及有没有pandas库哈 其他问题还可问我们可爱的度娘~ 祝你们愉快使用~

TCGA GEO数据处理，基因注释，差异分析，GO，KEGG，GSEA富集分析，肿瘤突变负荷，免疫浸润，LASSO回归，随机森林，SVM-RFE，COX回归，WGCNA网络，共识聚类分析，药物敏感性分析，干性指数，免疫浸润指数，预后模型等维度的相关R语言代码

生信-国科大雁栖湖春季课程《使用生物信息学2：多组学数据整合和挖掘》知识点整理

参考文献：MUFOLD-SS: New deep inception-inside-inception networks for protein secondary structure prediction 目的：蛋白质二级结构预测。 上传原因：由于文献中的链接失效，因此将之前下载的开源源码上传。仅限学术研究使用。

ANNOVAR是一个高效的注释工具，能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。由perl编写，支持包括VCF在内的多种输入和输出文件格式。 主要包含三种不同的注释方法：gene-based, region-based 和filter-based。基于基因的注释（Gene-based Annotation）揭示variant与已知基因直接的关系以及对其产生的功能性影响，基于区域的注释（Region-based Annotation）揭示variant 与不同基因组特定段的关系，例如：它是否落在转录因子结合区域等，基于筛选的注释（Filter-based Annotation）则分析变异位点是否位于指定的数据库中，比如dbSNP, 1000G，ESP 6500等数据库，计算SIFT/PolyPhen/LRT/MutationTaster/MutationAssessor等。

DNAMAN适用于分析生物学应用的一体化软件包。

TBtools最新版本程序，由《生信札记》微信公众号官方发布。 主要功能：序列提取，基因功能分析，本地Blast界面化，热图，韦恩图，Upset图 基因结构可视化，共线性分析与可视化。

安徽生信集团ERP软件实施总结报告

生信分析，免疫基因预后模型文章套路模型